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건강과 질병(healing well-being)
뇌 발달의 복잡한 퍼즐, 신경 발달 장애: 유전체학 기반 자폐 스펙트럼 장애와 지적 장애의 원인 규명 및 조기 진단 혁신
신경 발달 장애(Neurodevelopmental Disorders, NDDs)는 뇌의 성장과 발달 과정에서 발생하는 다양한 기능 이상으로 인해 인지, 의사소통, 행동, 그리고 사회적 상호작용 능력 등에 광범위한 어려움을 나타내는 이질적인 질환군을 통칭합니다. 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)와 지적 장애(Intellectual Disability, ID)는 대표적인 신경 발달 장애로, 전 세계적으로 수많은 아동과 그 가족의 삶에 지대한 영향을 미치며, 평생에 걸친 지원과 관리가 필요한 경우가 많습니다. 과거에는 이러한 신경 발달 장애의 원인이 명확히 규명되지 않아 환경적 요인이나 심리적 문제로 오인되기도 했으나, 최근 유전체학 기술, 특히 차세대 염기서열 분석(..
2025. 6. 13.
암과의 숨바꼭질, 종양 미세환경(TME)의 배신: 이질성과 치료 저항성의 비밀, 그리고 정복을 위한 혁신 전략
암은 더 이상 암세포 자체만의 문제로 국한되지 않으며, 암세포를 둘러싸고 있는 복잡하고 역동적인 생태계, 즉 '종양 미세환경(Tumor Microenvironment, TME)'과의 끊임없는 상호작용을 통해 성장, 침윤, 전이, 그리고 치료 저항성을 획득하는 다면적인 질환입니다. TME는 암세포 외에도 면역세포(T세포, B세포, 대식세포, 골수유래억제세포 등), 암 연관 섬유아세포(Cancer-Associated Fibroblasts, CAFs), 혈관 내피세포, 림프관 내피세포, 그리고 세포외 기질(Extracellular Matrix, ECM) 등 다양한 세포 및 비세포 구성 요소들로 이루어져 있으며, 이들은 암세포와 복잡한 신호 전달 네트워크를 형성하여 종양의 운명을 결정짓는 데 핵심적인 역할을 합..
2025. 6. 11.
세포의 발전소, 미토콘드리아의 경고: 기능 이상과 대사 증후군의 치명적 만남, 그 분자 기전과 치료적 함의
미토콘드리아는 세포 내 에너지 생산의 핵심적인 역할을 수행하는 세포 소기관으로, '세포의 발전소'라고 불립니다. ATP 생성이라는 주요 기능 외에도 칼슘 항상성 조절, 활성산소종(ROS) 생성 및 제거, 세포 사멸 과정 관여 등 생명 유지에 필수적인 다양한 생리적 과정에 깊숙이 관여합니다. 그러나 유전적 요인, 환경적 스트레스, 노화, 그리고 부적절한 생활 습관 등으로 인해 미토콘드리아의 구조적, 기능적 이상, 즉 '미토콘드리아 기능 이상(Mitochondrial Dysfunction)'이 발생하면, 세포 에너지 대사의 불균형을 초래하고 과도한 ROS 생성을 유발하며, 이는 인슐린 저항성, 비만, 비알코올성 지방간 질환(NAFLD), 제2형 당뇨병, 이상지질혈증, 고혈압 등 현대 사회의 주요 건강 문제인..
2025. 6. 10.
우리 몸의 최전선 방어벽, 상피 장벽의 붕괴: 피부, 장, 호흡기 장벽 기능 장애와 만성 염증성 질환의 깊은 연결고리
우리 몸은 외부 환경과 끊임없이 접촉하며 다양한 물리적, 화학적, 생물학적 위협에 노출되어 있습니다. 이러한 외부 자극으로부터 내부 환경을 보호하고 생체 항상성을 유지하는 데 있어 가장 일차적이고 중요한 방어선이 바로 피부, 장, 그리고 호흡기를 덮고 있는 '상피 장벽(epithelial barrier)'입니다. 이들 상피 장벽은 단단한 세포 간 결합(타이트 정션, 부착 정션, 데스모좀 등)과 점액층, 항균 펩타이드, 그리고 국소 면역 시스템으로 구성된 정교하고 다층적인 방어 시스템을 구축하여, 외부 유해 물질의 침투를 막고 내부 수분 및 영양분의 손실을 방지하며, 공생 미생물과의 건강한 상호작용을 조절합니다.그러나 유전적 소인, 환경적 요인, 생활 습관, 또는 특정 질병 상태에 의해 이러한 상피 장벽의..
2025. 6. 8.
